最近、代謝異常疾患に関する良質で見易い参考書が増えてきているが、本書もその一つといえる。まず「見逃せない先天代謝異常」というタイトルが良い。先天代謝異常症にはきわめて多くの疾患があるが、一つ一つの頻度は稀である。しかし、小児の先天代謝異常症を疑う臨床的兆候として挙げられる、not doing well（何となく元気が無くて機嫌が悪い）、哺乳不良、嘔吐、下痢、意識障害（程度は様々）、けいれん、筋緊張低下、肝障害、肝腫大などはいずれも他の「もっとありふれた疾患」でも起こりうるものだ。肝障害はウイルス性の肝炎かもしれないし、哺乳不良などは胃腸炎かもしれない。当然、治療はこれらを念頭において進められる。細菌感染症ならすみやかに抗生剤を投与しなければならない。
代謝異常症が他の疾患と異なる大きな点は、症状が繰り返されることである。点滴をしたら元気になり、CRP等の基本検査値も正常とわかると、そこでとりあえず様子見になることが多い。しかし、そこに紛れ込んでくるのが代謝異常疾患である。もしかしたら、いちはやく診断と治療開始の必要な基礎疾患があり、無治療でいると、もっと大きな発作が後に控えているかもしれないわけだ。これを鑑別するためには血液ガス分析によるアシドーシス（血中のpH）などの検査値がまずは有力な指標だろう。
しかし、もちろん代謝異常症の様態は一様ではなく、症状の出現の仕方も様々である。本書は、「臨床所見」から疑われる代謝異常症をリストアップし、疑われる疾患と、その補助診断のために必要な検査項目が簡潔にまとめられている。
例えば「フロッピーインファント（ぐったりした児の様態）」の場合、正常な筋緊張の評価方法が記載されており、その評価を経て疑われる疾患が「筋力低下あるいは麻痺」の(+)と(-)にわけてニ分類されている。さらに細かい鑑別検査として「血液検査」「尿検査」「眼科的検査」「X線」「染色体分析」「白血球ライソゾーム酵素」「画像検査」「生理学的検査」「筋生検」が挙げられ、その「検査項目」と「目的とする疾患」がすべて表にまとめられている。また、稀少な疾患名や略語、補足が必要な事項については欄外に脚注がある。カラー印刷で図表がわかりやすく整理されているのも良い。
また、治療のガイドもあり、投与物、投与量、投与方法などがまとめられている。これらは実際に関連する疾患の治療にあたっている各分野の「権威」と言える医師が執筆しており、経験を踏まえた貴重な対応法が記載されている。更に13種の「特に見逃され易い疾患」について疾患毎に病態や所見、診断法、治療法がコンパクトに書かれており、一度目を通しておくだけでも、有意義な情報となるだろう。
巻末には検査の依頼先の一覧がある。これも重要だ。稀少な疾患の診断法は、営利目的の企業ラボでは受けていない場合がほとんどで、非営利のNPO団体や、大学、公立の研究所に依頼することが多い。化学診断、酵素診断別に検査内容、担当者まで明記された本書の価値は非常に高いだろう。
シルバーを購入しました。
半年経過しましたが、余裕で現役です。
普通の目覚ましでは微動だにしない自分ですが、この目覚ましはさすがに音量が大きいですね。
枕元においておくと、耳元に強烈にきます。
電子音だからでしょうか。通常のベルよりも耳によく届く気がします（ベルは大音量の物も試しましたが、生活音に混ざってしまう印象が…）。
本商品で私が気に入った点は下記の通りです。
・真っ暗な部屋の中でもバックライトを点けてアラーム時刻の調節が可能（これが意外とできない製品が多い。特にベル式）
・なんだかんだ言っても電波時計は便利です。信頼が置けます
・日付・曜日が画面に表示されるのは便利。表示も大きいですし、卓上に置いても十分使えます。
・家の外で音を聞いてみましたが、電子音は音に指向性があるのでしょうか。ベル音より騒がしい感じがしません。
割と長い間鳴らしてしまうので、これはありがたいです。
ちょっと悪いところを探すほうが難しいくらい良い商品です。
大音量目覚ましを探している方は恐らくベストバイではないでしょうか？
デザイン的にもおとなしい（シルバー）ので、私は追加でもう一台買って机と枕元で愛用しています。
大満足です。
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